What is the definition of autism?
כיצד מאובחן אוטיזם?
אוטיזם משתנה באופן נרחב ברמת חומרתו ותסמיניו וייתכן שלא יבחינו בו, במיוחד אצל ילדים שהשפעתו עליהם חלשה, או כאשר הוא מסתתר מאחורי נכויות קשות יותר. רופאים מסתמכים על קבוצת התנהגויות עיקרית שתאותת להם על האפשרות לאבחון אוטיזם.
ההתנהגויות הללו הן:
- יכולת לקוייה ליזום או לשמר שיחה עם אחרים
- חסך או לקות במשחקי דמיון ומשחקים חברתיים
- שימוש סטראוטיפי, חוזר, או בלתי שגרתי בשפה
- דפוסי עניין מוגבלים וחריגים בעצמתם וברמת הריכוז בהם
- התעסקות יתר בעצמים ונושאים מסויימים
- דבקות בלתי מתפשרת בפעולות וטקסים מסויימים
לעתים קרובות, ישתמשו רופאים בשאלון או כלי סינון אחר כדי להשיג מידע על התנהגות והתפתחות הילד. כלי סינון מסויימים מסתמכים לחלוטין על תצפיות ההורים, אחרים מסתמכים על השילוב בין תצפיות ההורים והרופאים. אם כלי הסינון מצביע על אפשרות של אוטיזם, הרופאים יבקשו הערכה דקדקנית יותר. מאחר ואוטיזם הוא הפרעה מורכבת, הערכה דקדקנית דורשת צוות רב תחומי הכולל פסיכולוג, נוירולוג, פסיכיאטר, קלינאי תקשורת ובעלי מקצוע אחרים המאבחנים ילדים עם ASD. חברי הצוות יבצעו הערכה נוירולוגית יסודית ומבחני שפה וקוגניציה מעמיקים. מכיוון שבעיות שמיעה יכולות לגרור התנהגויות שיפורשו בטעות כאוטיזם, על ילדים עם התפתחות דיבור מעוכבת לעבור גם בדיקת שמיעה. לאחר הערכה יסודית, הצוות בדרך כלל נפגש עם ההורים בכדי להסביר את תוצאות ההערכה ולהציג את האבחנה.
ילדים עם כמה תסמינים של אוטיזם, אך לא מספיק בשביל להיות מאובחנים כבעלי אוטיזם קלאסי, מאובחנים לעתים קרובות כבעלי PDD לא טיפוסי. ילדים בעלי התנהגויות אוטיסטיות אך כישורי שפה מפותחים היטב מאובחנים לעתים קרובות כבעלי תסמונת אספרגר. ילדים המתחילים להתפתח בצורה תקינה אבל לפתע מדרדרים בין גיל שלוש לעשר שנים ומגלים התנהגויות אוטיסטיות מובהקות יכולים להיות מאובחנים כבעלי ההפרעה הדיסאינטגרטיבית של הילד. ילדות עם תסמינים אוטיסטיים עלולות לסבול מתסמונת רט: הפרעה גנטית המקושרת למין והמאופיינת בנסיגה חברתית, כישורי שפה מופחתים ועוויתות בידיים.
מה גורם לאוטיזם?
למדנו רבות על התסמינים של תסמונות הקשת האוטיסטית ושיפרנו את המאמצים לאיתור ההפרעות, עם זאת עדיין איננו יודעים רבות על הגורמים לתסמונות אלו. מדענים מעריכם שגם גנים וגם תנאי סביבה משפיעים, אך ייתכנו גורמים רבים שמובילים לתסמונות הקשת האוטיסטית.
מחקרי משפחה עזרו רבות בהבנת תרומתה של הגנטיקה להתפתחות אוטיזם. מחקרים הראו שבקרב תאומים זהים, אם לאח אחד יש אוטיזם, אז לשני יש אוטיזם בכ-75% מהפעמים. בקרב תאומים לא זהים, אם לאח אחד יש אוטיזם, אז לשני יש אוטיזם בכ-3% מהפעמים. כמו כן, להורים לילד עם ASD יש סיכוי בין% 2 ל-8% לילד שני עם אחת התסמונות.
עבור רוב האנשים עם ASD, הגורם איננו ידוע. אולם תסמונות הקשת האוטיסטית נוטות להופיע בשכיחות גבוהה יותר מהצפוי בקרב אנשים בעלי כמה מצבים רפואיים אחרים, כמו תסמונת ה-X השביר, טרשת קרשית, תסמונת האדמת המולדת ופנילקטונוריה בלתי מטופלת. כמה תרופות מזיקות הנלקחות בזמן ההריון גם קושרו לסיכון גבוה יותר לאוטיזם, במיוחד התרופה “תלידורמיד” המחייבת מרשם רופא.
מרכזי CDC לאוטיזם ולפיקוח ואפידמיולוגיה של לקויות התפתחותיות (CADDRE) עובדים בשיתוף על מחקר גדול מבוסס-אוכלוסיה שמטרתו להבין טוב יותר את גורמי הסיכון האפשריים לאוטיזם, ואת הסיבות להתפתחותו. המחקר נקרא “המחקר ללימוד ההתפתחות המוקדמת” ויעזור להשיב על השאלות הרבות ההכרחיות למציאת הגורמים לאוטיזם, ובמידת האפשר לגילוי דרכים למניעת הפרעה מורכבת זו.
איזה תפקיד משחקת התורשה?
מחקרים אחרונים מבססים את האפשרות כי בקרב אנשים מסויימים קיימת מוכנות מוקדמת לאוטיזם. במשפחות עם ילד אוטיסטי אחד, הסיכון לילד שני שילקה בהפרעה הוא בערך חמישה אחוזים, או אחד לעשרים. זהו סיכון גדול יותר מאשר באוכלוסיה הכללית. חוקרים מחפשים רמזים לזיהוי הגנים התורמים לפגיעות המוגדלת הזו. במקרים מסויימים, הורים וקרובי משפחה אחרים של ילד אוטיסטי מגלים ליקויים עדינים בכישורים חברתיים ותקשורתיים, או התנהגויות חוזרות. כמו כן, הראיות מציעות שכמה הפרעות רגשיות, דוגמת מאניה-דפרסיה, מופיעות בתדירות גבוהה יותר מהממוצע בקרב משפחות של אנשים עם אוטיזם.
האם תסמיני האוטיזם משתנים עם הזמן?
עבור ילדים רבים, תסמיני האוטיזם משתפרים עם טיפול ועם הגיל. ילדים מסויימים עם אוטיזם גדלים ומנהלים חיים נורמאליים, או כמעט נורמאליים. ילדים שכישורי השפה שלהם נסוגים בשלב מוקדם בחיים, לרוב לפני גיל שלוש, מצויים בסיכון לפיתוח מחלת נפילה או פעילות מוחית כמו-התקפית. במהלך גיל ההתבגרות, ילדים מסויימים עם אוטיזם עלולים להפוך מדוכאים או לפתח בעיות התנהגותיות. הורים לילדים כאלו צריכים להיות מוכנים להתאים טיפול לילדם, על פי הצורך.
